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sábado, 28 de junho de 2014

Este Dia na Ciência 2000 - Primeiro esboço da sequência do DNA do genoma humano é liberado;






Este Dia na Ciência 2000 - Primeiro esboço da sequência do DNA do genoma humano é liberado










"É um livro de história -. Uma narrativa da viagem de nossa espécie ao longo do tempo é um manual 
de loja, com um projeto incrivelmente detalhados para a construção de todas as células humanas E é 
um livro transformador da medicina, com insights que lhe dará prestadores de cuidados de saúde 

imenso. novos poderes para tratar, prevenir e curar doenças ". - Francis Collins



Em 26 de junho dia de 2000 um rascunho inicial do genoma humano foi lançado pelo Projeto Genoma
 
Humano. O anúncio foi feito na Casa Branca pelo Dr. Francis Collins, com comentários de Bill Clinton, 

Tony Blair, e Craig Ventor. Quem fez isso? O projeto foi inicialmente proposto em 1987 pelo Dr. Alvin 

Trivelpiece, e foi estimada em 15 anos com a tecnologia do dia.



 

Crédito da foto: [Oak Ridge National Laboratory, EUA Departamento de Energia]


Dr. Alvin Trivelpiece.
 
O relógio começou no projeto oficialmente em 1990 com o financiamento, tanto do Departamento de 

Energia (DOE) e os Institutos Nacionais de Saúde (NIH). O programa foi inicialmente liderada por David 

Galas do DOE e James Watson, chefe do Programa Genoma NIH. James Watson é um dos cientistas 

originais que propuseram a estrutura de dupla hélice do DNA em 1953.



 

Direitos de autor:. A. Barrington Brown / Ciência Fonte / Photoresearchers


James Watson e Francis Crick com um modelo da molécula de DNA, a dupla hélice.

Em 1993, Francis Collins substituiu Watson como diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano NIH.
 

Crédito da foto: [Estados Unidos Departamento de Saúde e Serviços Humanos]


Dr. Francis Collins, atual diretor do NIH.

O seqüenciamento real foi completado por várias universidades nos Estados Unidos, Reino Unido, França, 

Alemanha, Japão e China. Quanto tempo demorou? sequenciamento do DNA humano, finalmente,

 começou em 1996 em seis universidades em todo o Estados Unidos. O projeto vapor à frente devido aos 

avanços no campo da genômica, e sequenciamento em larga escala começou em 1999. Estima-se tomar 15 

anos, mas o projeto foi concluído em 2003, dois anos antes do esperado.







Crédito da foto: [ Darryl Leja, NHGRI ]

Timeline mostrando o andamento do Projeto Genoma Humano, nos últimos anos, e as descobertas que 

construíram a base para o projeto partida de volta em 1865.


Como é que eles fazem isso?



cromossomos humanos são entre 50-300,000,000 pares de bases de tamanho. A fim fazer a tarefa de 

sequenciar-os mais gerenciáveis, os cromossomos foram fragmentadas e depois clonados em cromossomos 

artificiais de bactérias (BACs).
 

Crédito da foto:. [Abizar Lakdawalla]


Diagrama de método de sequenciamento de DNA usado no Projeto Genoma Humano.

Estes BACs replicar o ADN de modo a criar uma quantidade suficientemente grande para permitir a 

sequenciação. Cada fragmento é seqüenciado cerca de 10 vezes por uma máquina de 

seqüenciamento. Estes fragmentos clonados se sobrepõem, de modo que toda a seqüência pode ser 

amarrados juntos para fazer a seqüência final cromossomo completo. que exatamente eles fazem? Não 

só eles seqüenciar 3 bilhões de bases a precisão de 99,99%, também mapeado localizações dos genes em 

nosso cromossomos, e produziu mapas de ligação mostrando como traços genéticos podem ser rastreados 

através de gerações. Esta riqueza de dados foi atualizado diariamente e depositado em um banco de dados 

que foi livremente acessível para que todos possam usar.



 
As estatísticas sobre o número de genes e pares de bases por cromossomo.

O que eles acharam?



Temos cerca de 20.000 genes, muito menos do que se pensava. O genoma também tem muito mais material 

do que duplicado outros genomas, com apenas 1,5%, na verdade, a codificação de proteínas. Alguns dos 

restantes 98,5% do genoma é transcrito em não codificadoras de RNA funcionais que funcionam como 

origens de replicação de centrómeros, telómeros, e. 




 




O genoma humano, classificado por função de cada um dos produtos do gene, dada tanto em número de genes e como percentagem do total de genes.
 
Cujo DNA foi é?



Dois homens e duas fêmeas doadoras foram selecionados aleatoriamente de um grupo de 20 voluntários. A 

identidade dos quatro doadores finais permanece desconhecida até mesmo para eles. Quanto custou? O 

projeto foi orçado em 3000 milhões dólares americanos, mas ele veio dentro do orçamento de US $ 2,7 

bilhões. Será que acabou? Como terminou como pode ser com a corrente tecnologia. Há cerca de 1% 

restante que não é seqüenciado, e um novo método terá de ser criado para sequenciar as peças que 

faltam. Qual é o problema? As origens genéticas de 1.800 doenças foram descobertos graças ao Projeto 

Genoma Humano. Os pesquisadores podem agora encontrar um gene suspeito de um transtorno em poucos 

dias, em vez de anos. Podemos agora realizar testes genéticos para mais de 2.000 diferentes condições, 

auxiliando no diagnóstico e avaliação de riscos. agora? Em 2005 HapMap começou a caracterizar todos os

 polimorfismos de nucleotídeo único em toda a indivíduos e populações.



 


 


 


 

Crédito da foto: [ David Hall ]



A Single Nucleotide Polymorphism é uma mudança de uma base de nucleotídeos em um único local em uma fita de DNA.

Da mesma forma, o Cancer Genome Atlas quer mapear todas as anomalias genéticas encontradas em vários 

tipos de câncer. Estes esforços identificar as áreas específicas em que os nossos genomas diferentes, e 

permitir o seqüenciamento alvo nas áreas de alta variação. O objetivo é descobrir as origens genéticas de 


doenças humanas, levando a uma melhor diagnóstico, tratamento e prevenção em todo o espectro de 

transtornos.

Confira o Instituto de Pesquisa do Genoma Humano Nacional para uma riqueza de informações sobre o Projeto Genoma Humano e esta excelente linha do tempo interativa que abrange descobertas importantes na genética.

Enviada: 2014/06/26 08:17:34 por Leslie Rietveld 

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